Меню сайта

Последние новости

Причина отравления вод океана.

Американские ученые из штата Мичиган полагают, что в качестве главной причины отравления вод Мирового океана ртутью являются бактерии.

Секрет выживания лягушек.

Американским ученым удалось выяснить, как лягушкам удается продолжать жить даже после глубокой заморозки.

Секрет долголетия ночницы.

Биологи уже давно считают, что продолжительность жизни животного определяется очень просто: чем оно больше, тем дольше живет.




Хромосомные заболевания
Материалы по биологии и химии / Хромосомы – материальные носители генетической информации. Единый генетический код / Хромосомные заболевания

Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.

Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.

Смотрите также

Учение В.И. Вернадского о биосфере - экосистеме высшего ранга на Земле
ВВЕДЕНИЕ марта 2013 года исполнилось 150 лет со дня рождения знаменитого ученого, основоположника теории о биосфере В.И. Вернадского. год объявлен Годом экологической культуры и о ...

Здоровый образ жизни
Введение Здоровый образ жизни, как понятие охватывает большинство аспектов нашей повседневной деятельности, в том числе: правильное и разнообразное питание, полная гармония с окружающ ...

Распространение, численность и видовой состав бесхвостых земноводных в Республике Беларусь
ВВЕДЕНИЕ Оценка современного состояния изучаемой проблемы Поскольку единицами биосферы являются биогеоценозы, обладающие способностью трансформировать вещество и энергию в соответ ...